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Diagnosi prenatale a rischio zero con un semplice prelievo di sangue

08/01/2013

Diagnosi prenatale a rischio zero con un semplice prelievo di sangue-1

Negli ultimi anni i progressi compiuti dalla ricerca scientifica nel campo della diagnostica prenatale, hanno permesso di migliorare, in modo continuo e costante, le indagini per acquisire informazioni sullo stato di salute del feto durante la gravidanza. Dall’amniocentesi agli ultrasuoni, passando per la villocentesi fino al più recente test di screening Multiple-Marker, sono diverse le tecniche di analisi che permettono alle coppie in attesa di un figlio di ricevere informazioni dettagliate ed eventuali rischi legati a patologie congenite.

L’ultima scoperta in questo campo è rappresentata dal ‘Cell-free test del DNA fetale’, una tecnica che partendo da un prelievo di sangue della madre alla decima settimana di gravidanza, permette di rilevare eventuali anomalie genetiche del figlio. Sviluppata a partire dal 1997 dal ricercatore Dennis Lo, che scoprì come nella circolazione periferica della madre ci fosse abbastanza materiale genetico del feto per verificare la presenza di alcuni disturbi, il ‘Cell-free test del DNA fetale’ è nato per rilevare la trisomia 21 e poi è stato esteso alla sindrome di Patau, Edwards e quelle del cromosoma sessuale, sindromi di Turner e di Klinefelter. Ed è possibile ipotizzare un futuro in cui verrà eseguita una scansione totale e pressoché infallibile di tutto il DNA del feto.

Per quest’ultimo il rischio è pari a zero. Inoltre la percentuale di errore di falsi positivi per la sindrome di Down è inferiore all’1%, così come quella dei falsi negativi. Risultati simili a quelli dell’amniocentesi utilizzata anche per individuare malattie genetiche come la fibrosi cistica e difetti del tubo neurale come la spina bifida, ma che in quanto invasiva può provocare aborto, infezioni e sensibilizzazione Rh.

Sul mercato statunitense dall’ottobre 2011, il ‘Cell-free test del DNA fetale’ è destinato a essere una vera e propria manna per i laboratori che lo eseguono: secondo una ricerca di mercato di Frost & Sullivan, questo tipo di screening farà lievitare le entrate del settore di 3 milioni di dollari nel periodo 2010-2017. A fine novembre in merito si è pronunciato anche l’American Congress of Obstetricians and Gynecologists che lo ha raccomandato alle pazienti a rischio e under 35, mentre è stato più cauta con tutte le altre visto che le assicurazioni ancora non coprono la spesa e il test costa intorno ai 500 dollari.  E a quanti temono che la pratica di questa tecnica possa provocare un aumento degli aborti, i ginecologi dell’Ospedale Lucile Packard Children di Palo Alto in California rispondono che, in realtà, per molte famiglie sapere con largo anticipo che il feto è affetto da sindrome di Down aiuta a prepararsi meglio psicologicamente e non subire shock al momento del parto.