http://i-think-italia.it/category/magazine/inmeritoaldomani/

Una terapia genetica per LPLD (lipoprotein lipase deficiency)

20/08/2012

Una terapia genetica per LPLD (lipoprotein lipase deficiency)-1

Per la prima volta il CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) ha dato parere postivo alla possibile commercializzazione in Europa e negli USA del primo medicinale prodotto con l’ingegneria genetica. Si tratta di Glybera® (alipogene tiparvovec), che dovrebbe essere utilizzato per curare LPLD (lipoprotein lipase deficiency). Le persone affette da questa malattia non riescono a disgregare i globuli di grasso presenti nel sangue (chylomicrons) causando nel paziente gravi problemi di circolazione soprattutto nel fegato e nel pancreas.

L’unica soluzione ad oggi era quella di evitare ogni cibo grasso. Ma grazie al nuovo trattamento l’enzima (solitamente prodotto nei muscoli) viene sostituito da una sua esatta copia geneticamente riprodotta. Il nuovo trattamento si occupa proprio di sostituire il gene mancante con una copia sana. Il medico inietta il medicinale (con un iniezione inframuscolare) che “installa” in maniera permanente il nuovo gene nel tessuto muscolare, permettendo al paziente di recuperare un normale stato di salute.

“I pazienti affetti da LPLD non possono mangiare normalmente perchè questo potrebbe portarli a soffrire di gravi infiammazioni al pancreas – racconta Jörn Aldag il capo progetto di uniQure BV, la compagnia che si è occupata dello sviluppo di questo tipo di terapia a Naarden in Olanda. – Ora per la prima volta abbiamo un trattamento che non solo riduce i rischi ma che da un immediato sollievo (che dura anni) al paziente dopo un solo trattamento.

Naturalmente il trattamento non permette di consumare lo stesso quantitativo di grasso che potrebbe mangiare una persona sana, ma secondo quanto racconta Aldag riesce a riprodurre tra il 5 e il 10% di enzima che normalmente produce una persona sana, abbastanza per disgregare il quantitativo di grasso che serve a seguire una dieta equilibrata.

Foto: Flickr